分子诊断专家韩健：重启基因测序的是与非

在在两周在本土，听得不免总和的就是有关国家政府宁远生计生委；不通知重新关机基因检测高工作效率的医学运用的事。

有关生物信息学高通量产前诊疗，我之前讨论过不少（参见作者新浪网网易。编者注）。可是对宁远宝鸡市的突然重新关机，还是有些感受没人和大家倾听。

首先，我认为重新关机是对的。既然国家政府有相关立法者，就要按照立法者处理程序办：英国公司应该按照处理程序报批厂商。看上去这是一个很突然的决定，其实也是必然。宁远宝鸡市也是不甘心，他们多次交涉相关英国公司，两三年来一直被无济于事。如果不管，一旦案发后，责任就首先在国家政府管理机构。

重新关机不是说道工具不科学，重新关机是说道一些英国公司的不合理引人注意，存有效用。按照宁远宝鸡市的解释，生物信息学高通量的电子设备，氢化，软件，都不则会经过医学验证，所以重新关机。

下图是我在此之前介绍过的英国Sequenom英国公司高工作效率副总监就职演说道的一个幻灯片：

无创产前诊疗的最大解决办法就是母血之前子宫DNA所含小（平均13%）而且转变区域宽（2%~35%）。就是说道，有的怀孕血之前子宫DNA来得多，有的则常常。这就给系统对方法带来一个很头疼的解决办法：如何能吻合分析方法每个怀孕血浆之前子宫DNA的所含？

有关高工作效率解决办法，我同意大家去读读无创产前诊疗高工作效率的开拓者，香港之前文大学的Dennis Lo的有关研究报告。据他介绍，如果母血之前子宫DNA占可溶DNA半数的10%，那么，多一条21号等位基因所带来的“多余”信号仅仅是子宫DNA的5%。这么稍微的降较低并不需要比较简单的计量工具才能检测到。英国最先做无创产前诊疗的英国公司，也是和Dennis合作的英国公司，Sequenom，有独特的计量工具，通过检测突变DNA在母血之前的人口比例来矫正实验误差。

本土英国公司是如何计量的？实在让我担心的是，因为垄断十分激烈，本土英国公司提供者无创产前诊疗的费用都远远小于国外的价格。因为Illumina英国公司提供者的氢化价格是一定的，所以收益空间更少。能把价格降较低得这么较低，就并不需要把许多病人骨骸合并痛快一起高通量（pooling), 一次高通量混合的骨骸越远多，平均价格就越远便宜。国外也pool，但是pool的大小并不需要严格医学验证。pool得越远狠，检测那5%DNA增幅的敏感性也就越远较低，假单数的几率就越远大。所以，在高工作效率上，本土和国外比之前走样了，也就实在并不需要通过严格的医学验证来验证这是切实可行的。

宁远宝鸡市的这个重新关机通知，让我们联想到六十年代初重新关机PCR的有关规定。初期重新关机PCR诊疗也是因为该高工作效率被滥用权力，逐次衍生物污染普遍，假乙型肝炎结果到处可见，宁远生部不得不重新关机整顿。

可是，究竟有人想过，当初重新关机PCR和如今重新关机基因高通量给之前国微生物卫生产业带来了什么阻碍？当初重新关机PCR究竟因为不则会适时诊疗降较低了社则会乙型肝炎病患的半数？重新关机PCR究竟使得许多在微生物高工作效率服务业创业的英国公司无法控制了转到国际英国市场的机则会？重新关机周氏无创产前诊疗究竟则会降较低患儿出生率？尽快准入对科学和社则会都有好处。

所以，虽然我赞成宁远宝鸡市有关重新关机的规定，但是我实在决心宁远宝鸡市能网开一面，让新高工作效率、新厂商有实在多的机则会转到医学实践。宁远宝鸡市辩称有“通达”，可是，无论是传染病，还是猪流感，都验证那个“通达”基本上操作方法痛快很难，人为因素太多，实在半透明。

一个现成的系统就是英国独创的CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments)。 CLIA不归FDA管，而是另外一个政府管理机构CMS(The Centers for Medicare Andrew Medicaid Services)管，负责管理近25万个麻省理工学院。FDA管英国公司生产出来的厂商，而CMS则管麻省理工学院客户服务。只要是有CLIA营业执照的麻省理工学院，他们自己研；不的制剂、高工作效率等也可以合法转到医学，合理收费。

不过，在在FDA也多次辩称要介入管理CLIA麻省理工学院，因为在此之前不则会快递业务，麻省理工学院客户服务区域更少，所以效用更少。一旦案发后，阻碍不大。可是现在有了快递业务，一个麻省理工学院的客户服务取向可以覆盖全国，所以相应的效用也降较低了，和英国公司的厂商不相上下。

可是，如果不则会CLIA麻省理工学院系统，新高工作效率只有通过了FDA才能转到医学，那很可能英国也不则会成为卫生诊疗服务业的不断创新领导者。英国有4个提供者无创产前诊疗的英国公司，不则会一个是FDA批准的，都是CLIA。

之前国应该借鉴英国CLIA系统，重新关机厂商，关机客户服务。这样即能控制效用，也能加速新高工作效率的医学运用。开放完全相同CLIA的麻省理工学院ASP，则会吸纳大量社则会收益，大幅提高卫生质量和工作效率。诚心年则会此后有亦然明确提出相关草案。

精彩互动（摘自新浪网微博）：

@求导：重新关机厂商，开放客户服务。客户服务要由行政监督，内科医生与化学家组合而成委员则会来判断吻合性。眼看各种皮包英国公司雨后春笋般冒出来时称可以基因高通量预测保健与智商及各种疾病，还有有钱不赚非自是的高通量英国公司们也吓到要出自闭症诊疗高通量的时候，如此一来不重新关机就要出大乱子了！

@AfterToday：高工作效率符合管控的要求是对的。但“如何能吻合地分析每个怀孕血浆之前子宫DNA的所含？”为最大解决办法，韩博士，怎么看上去您完全外行呀，哎，多刚才历史文献吧。说道说道政策没有人究竟您从来不。sequenom不pool抽取？

@微生物高工作效率不断创新创业-韩健 应有 @AfterToday 对篇名 【宁远宝鸡市重新关机基因高通量的是与非】的评论： "Sequenom当然pool, 不过不则会pool得那么狠。我是外行？周氏SNP我不是研家，是家研，两代人的坚持不懈。你自己多刚才历史文献吧。"

@AfterToday：嗯，血浆SNP您是家研，拿酶连和时间看出垄断，勇气可嘉。诚然，在不则会规定的时候，总有人则会不择手段，本土并不需要的是新标准和管控。但不能因为重新关机就说道本土有种种“症结”。您看到症结了？凭什么说道本土混得狠？有数据？有通过观察？

@微生物高工作效率不断创新创业-韩健 应有 @AfterToday 对篇名 【宁远宝鸡市重新关机基因高通量的是与非】的评论： "我并不则会说道本土有症结。只是说道重新关机有理。不则会症结实在好，按照高新标准报批，有何不妥？我实在决心借机另开转到英国市场的系统，让CLIA系统在本土关机。"

@AfterToday：误导您说道的最大解决办法是如何吻合推算出子宫DNA所含；您回答您是SNP家研，说道本土比sequenom混得狠；误导您如何究竟本土混得狠；绕回去又说道原文之前的CLIA……您是研家！

@Whale-T：“通知”；还有有个第四条。

@聂超Nick：就事论事，韩老师说道的有道理。

@生命de技术人员：CLIAGMP对于研；不和生产是比较适合的。

作者简介：韩健，英国HudsonAlpha研究院副研究员。积极参与水分子鉴别诊疗平台高工作效率的开；不和免疫系统组库根基科研管理机构。